Giornata delle Malattie Rare: la speranza che nasce dal quotidiano
Anche quest’anno, la prossima domenica 9 febbraio, celebreremo in cattedrale a Como, con una s. Messa alle ore 10.00, la Giornata delle malattie rare.
Per comprendere il significato profondo di questa Giornata vi racconto la storia di Camilla.
I genitori di Camilla oggi hanno ricevuto una notizia importante, dopo anni di attesa, numerosi esami genetici, visite, ricoveri e controlli ambulatoriali. La causa delle difficoltà di apprendimento, di crescita, della malformazione al cuore e di quel viso un po’ particolare della bambina è una “mutazione del gene ZNT11 appena scoperto dalla ricerca internazionale e dimostrato essere alterato in Camilla grazie ad un esame dal nome impronunciabile, Whole Gemone Sequencing.
Tornando verso casa fanno un bilancio della situazione. Certo ora vi sono idee più chiare sul perché Camilla ha tutti quei problemi, certo da oggi potranno confrontare la loro esperienza con altri genitori (pochissimi e sparsi per il mondo) i cui figli hanno la stessa condizione ma, come ha detto la dottoressa, “ad oggi non c’è una cura specifica, dovrete continuare a fare ciò che avete fatto sino ad ora”. Camilla cioè ha una malattia ultra rara, una delle 8000 note ad oggi, in crescita progressiva anno per anno grazie ai progressi delle tecnologie genetiche. E chissà se un domani qualcuno troverà una terapia specifica ed efficace? Certamente avere un nome, una diagnosi, è un primo passo importante però…..
Camilla ha 10 anni, non è in grado di parlare in modo corretto, ha bisogno di molti controlli medici ma è una bambina solare e grazie alle sue tabelle ed alla comunicazione aumentativa (CAA), che a scuola è stata introdotta grazie ad una associazione di genitori, partecipa alla vita della classe ed è benvoluta dai suoi compagni. Le maestre hanno capito l’importanza di questa modalità di comunicazione di Camilla e la usano ampiamente nella didattica. Anche la casa è tappezzata dai simboli della CAA e questo permette a Camilla di farsi capire nei suoi bisogni ed esprimere le sue emozioni. Non è stato un percorso facile ed, anzi, all’inizio sembrava una “mission impossible” ma grazie alla determinazione di una terapista ed all’aiuto di un gruppo di volontari “il miracolo si è compiuto”
La parrocchia in cui vive Camilla è molto attiva. Il nuovo vicario è venuto a conoscere la bambina a casa e si sta prodigando per farla partecipare al catechismo settimanale con le sue compagne e alle giornate di gioco che vengono proposte ai bambini del quartiere.
I vicini di casa hanno preso a cuore la famiglia di Camilla ed ogni tanto la invitano a casa loro per una pizza o per vedere un film con i loro figli. Nel frattempo mamma Laura si rilassa leggendo un libro e papà Paolo accompagna il fratellino Matteo alle partite di calcio; in altre occasioni, grazie alla disponibilità di nonni e zii fantastici, Laura e Paolo riescono a concedersi una serata di relax o un paio d’ore per uno spritz in riva al lago. Un toccasana !!!
Laura e Giuseppe possono poi contare su una pediatra di famiglia attenta, che è sempre disponibile a dare loro i consigli giusti e, quando il problema è più serio, il Centro di Riferimento per la malattia di Camilla è sempre pronto ad ascoltarli e supportarli.
Camilla ha bisogno di fisioterapia e psicomotricità che effettua in più sedute settimanali. I responsabili delle ditte in cui Laura e Paolo lavorano sono molto sensibili alle loro esigenze e quando vi è una necessità urgente i colleghi si fanno in quattro per trovare il modo di dare una mano.
Camilla poi si sta inserendo in un gruppo sportivo dedicato ai ragazzi con disabilità che le permette di praticare un po’ di sport, di essere parte di un gruppo di amici e di trascorrere parte del suo tempo libero realizzando la sua passione smisurata per l’acqua. Quanto è bello vederla sguazzare felice in piscina insieme ai suoi compagni !!!!
Certo il futuro di Camilla è tutto da costruire ma, insieme ad una associazione territoriale supportata da un’amministrazione locale lungimirante, si stanno programmando esperienze per la promozione dell’autonomia per i ragazzi disabili del territorio con il progetto, per ora futuribile, dell’apertura di una struttura residenziale protetta e, magari, di un ristorante, per dare a qualche ragazzo la possibilità di avere un impiego vero e proprio. Grazie alla stessa associazione ed a un gruppo di professionisti competenti c’è poi un’attenzione particolare alla loro esperienza di vita ed alle difficoltà che, inevitabilmente, vengono vissute anche da Matteo.
Sì, l’arrivo di Camilla è stato un fulmine a ciel sereno, il dolore è stato grande e le fatiche fatte in passato e legate alla quotidianità sono molte. Certamente però tutte le persone che li circondano stanno facendo del loro meglio per rendere più semplice possibile il percorso di vita di Camilla e questo dà a Paolo e Laura grande speranza e grande fiducia nel futuro. Ma ciò che maggiormente li sta sostenendo è la consapevolezza che Camilla viene vissuta da chi la circonda come è una persona a tutto tondo, che ha bisogno dell’aiuto di tutti, di tanti, per realizzarsi nel mondo.
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La storia di Camilla è reale o frutto di una fantasia ottimistica ? A voi la scelta, ciò che conta è comprendere che è proprio vero che il destino delle persone con malattia rara è nelle mani dell’intera società, delle sue istituzioni ma soprattutto di tante singole persone che sanno vedere ed ascoltare i bisogni di chi sta loro attorno, traducendo in semplici, apparentemente banali gesti concreti, la loro attenzione. Tutto questo “villaggio”, che invece è assolutamente reale, con le sue piccole o grandi scelte, può rendere più o meno sostenibile il percorso di vita moltissime famiglie (più di 5000) del territorio comasco che vivono l’esperienza di una persona con malattia rara.
Come ha ben sottolineato il Presidente Mattarella nel messaggio di fine anno 2024 “ …la speranza siamo noi, il nostro impegno, la nostra libertà, le nostre scelte….”
dott. Angelo Selicorni
